Métodos de tiroglobulina de primera y segunda generación: su utilidad en pacientes con cáncer diferenciado de tiroides / First and second generation thyroglobulin measurement methods: Their usefulness in patients with thyroid cancer

El cáncer diferenciado de tiroides (CDT) es el cáncer endocrinológico más frecuente y en las últimas décadas su incidencia ha aumentado. El seguimiento de la enfermedad se efectúa con la medición de tiroglobulina (Tg) sérica, ecografía cervical y barrido corporal total diagnóstico. Los métodos de Tg han evolucionado a través del tiempo. Actualmente, los ensayos inmunométricos de Tg se clasifican en 1.ª y 2.ª generación (1.ª G y 2.ª G). Comprobamos que los ensayos de 2.ª G alcanzan una precisión adecuada para medir valores del orden de 0,1 ng/ml y los de 1.ª G de 1 ng/ml. La bibliografía señala que en el caso de los pacientes de bajo riesgo, una Tg bajo levotiroxina indetectable por un método de 2.ª G puede evitar la realización de Tg estimulada, sea por la suspensión de la terapia hormonal como por el empleo de la TSH recombinante humana, debido a su mayor sensibilidad. Sin embargo, por su menor especificidad, un valor detectable no asegura la presencia de enfermedad, y debería confirmarse. Para optimizar la utilidad clínica de dicha medición se podrían emplear valores de cortes de acuerdo con la población y el método en lugar de la sensibilidad funcional o límite de cuantificación del mismo. Se señalan también otros aspectos críticos en la medición de Tg como son la discordancia entre distintas metodologías y las interferencias en su medición, principalmente por anticuerpos antitiroglobulina. En presencia de interferencias pierden utilidad los ensayos de Tg de 1.ª y 2.ª G. El seguimiento de los pacientes con Tg interferida tiene limitaciones todavía no resueltas. Es importante consensuar entre médicos y bioquímicos las dificultades técnicas y los criterios de interpretación de los valores de Tg en el seguimiento de los pacientes con CDT.

Differentiated thyroid cancer (DTC) is the most common endocrine cancer (tumour) and its incidence has risen in the past decades. Its follow-up includes measuring serum thyroglobulin (Tg), performing neck ultrasound and a diagnostic whole-body scan. Tg assays have evolved with time. At present immunoassays for Tg are classified as 1 st and 2 nd generation assays (1 st G and 2 nd G). 2 nd G assays show an adequate (good) precision at levels close to 0.1 ng/ml and 1 st G assays at levels close to 1 ng/ml. The literature shows that for low risk patients on levothyroxine treatment, who undetectable levels by 2 aG assays can avoid the stimulation test performed by thyroid hormone withdrawal or after recombinant human TSH, due to better sensitivity. However, due to lower specificity, detectable levels do not confirm the presence of disease (tumour), and should be confirmed. To optimise the clinical usefulness of the test, cut-off values specific for population and method should be used, instead of functional sensitivity or quantification limit. Critical issues for measuring Tg are discussed, such as non-harmonisation of methods, and interferences, mainly by antithyroglobulin antibodies (ATg). 1 st and 2 nd G assays are less useful in presence of ATg, and follow up of such patients is limited. Consensus between physicians and the laboratory on technical issues and interpretation criteria of Tg values is of outmost importance in the follow-up of DTC patients.

Insuficiencia suprarrenal relativa en pacientes cirróticos / Adrenal insufficiency in cirrhotic patients

La insuficiencia suprarrenal relativa (ISR) es frecuente en pacientes cirróticos con sepsis grave, asociándose a un pobre pronóstico. Se desconoce su importancia en condiciones de enfermedad estable. El objetivo del trabajo ha sido evaluar la prevalencia de la ISR en una serie de pacientes cirróticos estables y su relación con el deterioro de la función hepática. Se determinó el impacto de la ISR en la supervivencia y se correlacionaron los niveles entre el cortisol basal en plasma y saliva en sujetos controles y cirróticos. Fueron incluidos 47 pacientes ambulatorios y 16 controles. La funcionalidad del eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal se valoró mediante la prueba de estimulación con 250 μg de ACTH sintética EV, definiendo la ISR como delta cortisol < 9 μg/dl. Respecto al grado de deterioro de la función hepática, 22 tenían un Child-Pugh ≤ 8 y 25 pacientes = 9. La prevalencia de ISR fue de un 22%, siendo significativamente más elevada en aquellos con mayor deterioro de la función hepática (8/32 vs. 3/13, p < 0.05). Se observó correlación entre el cortisol salival y el plasmático basal (r = 0.6, p < 0.0004). Por último, la supervivencia fue más elevada en los pacientes sin ISR al año (97%) y a los tres años (91%) que aquellos que desarrollaron esta complicación (79 % y 51%, p < 0.05, respectivamente). En resumen, la prevalencia de ISR es elevada en los pacientes con cirrosis estable y se relaciona con un deterioro de la función hepática y una mayor mortalidad.

Relative adrenal insufficiency (RAI) is a common finding in cirrhotic patients with severe sepsis, and increased mortality. Its significance is unknown in stable conditions. The aim of this study was to evaluate the prevalence of RAI in stable cirrhotic patients at different stages of the disease. Also, the impact of RAI on the survival was evaluated and basal cortisol levels between plasma and saliva was correlated in control subjects and cirrhotic patients. Forty seven ambulatory patients and 16 control subjects were studied. RAI was defined as a serum cortisol increase of less than 9 μg/dl from baseline after the stimulation with 250 mg of synthetic ACTH. Twenty two had Child-Pugh ≤ 8 and 25 = 9. The prevalence of RAI in patients with stable cirrhosis was 22%. A higher incidence of RAI was observed in patients with a Child-Pugh = 9 (8/32) than in those with ≤ 8 (3/13, p < 0.05). A correlation between salivary cortisol and basal plasma cortisol (r = 0.6, p < 0.0004) was observed. Finally, survival at 1 year (97%) and 3 years (91%) was significantly higher without RAI than those who developed this complication (79% and 51%, p < 0.05, respectively). In summary, the prevalence of RAI is frequent in patients with stable cirrhosis and that it is related to the severity of liver diseaseand increased mortality.

Detección de deficiencia de acil CoA dehidrogenasa de cadena media a través de un programa de pesquisa neonatal en la Argentina / Medium chain acyl CoA dehidrogenase deficiency detected with a neonatal screening program

La deficiencia de acil-CoA-dehidrogenasa de cadena media (MCADD) es una de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) más frecuentes. Este trastorno de la ß-oxidación de los ácidos grasos se presenta generalmente en lactantes mayores de 6 meses. Las manifestaciones clínicas características son vómitos, letargo, hipotonía y leve hepatomegalia. El laboratorio revela hipoglucemia, hipocetosis, aumento moderado de las transaminasas y amonio y leve acidosis metabólica. El episodio es generalmente desencadenado por un ayuno prolongado o una enfermedad intercurrente. En un 18 por ciento de los casos la MCADD se manifiesta por primera vez con muerte súbita, la mortalidad total es de 24 por ciento y las secuelas de los pacientes que sobreviven pueden ser severas. La pesquisa neonatal de EMC es uno de los pilares de la medicina preventiva. Las enfermedades más comúnmente buscadas son la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, pero existen programas de pesquisa que abarcan otras EMC: como galactosemia, leucinosis o deficiencia de biotinidasa. La incorporación de una nueva tecnología, la espectrometría de masa en tándem (EMT), que permite la detección simultánea de 20 enfermedades, ha permitido incluir a los trastornos de la ß-oxidación dentro del grupo de patologías pasibles de detección neonatal. En el presente trabajo reportamos el primer caso de MCADD detectado por EMT en un programa de pesquisa neonatal en Argentina. Se presenta un niño RNT-PAEG con examen físico normal. La muestra de sangre fue obtenida a las 48 horas de vida con el paciente asintomático. El análisis se realizó en la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN) como parte del programa de pesquisa neonatal por EMT. De la sangre impregnada en el papel de filtro se prepararon los éteres butílicos de acilcarnitinas y aminoácidos. La detección de las acilcarnitinas se realizó por EMT con un equipo VG Quatro II MS-MS (Micromass, Reino Unido) mediante el barrido de iones precursores de m/z 85. Los valores normales fueron obtenidos en una población de 400 recién nacidos sanos estudiados con la misma metodología. Como control patológico se analizó una muestra de una paciente con MCADD en tratamiento, diagnosticada en ocasión de presentarse con un síndrome de Reye. En el paciente se halló un marcado aumento de octanoilcarnitina (C8): 7,92 µM, con un menor aumento de hexacoilcarnitina (C6): 1,31 µM y decanoilcarnitina: 0,87 µM

Estudio sobre el compromiso tubular en litiasis renal / Kidney tubules'damage in renal litiasis

Este trabajo recibió el Premio Víctor R. Miatello de la Sociedad Argentina de Nefrología, 1996. Por razones de la extensión del trabajo, se publica sólo un resumen del mismo, el cual no incluye tablas, figuras, gráficos y bibliografía. Una copia completa del mismo se encuentra a disposición en la biblioteca de la Sociedad Argentina de Nefrología